Distribución del polimorfismos Gly185Cys del gen APOA5 en una población de profesores la Universidad de Santander UDES

Viviana Lucia Pérez Forero, Victor Hugo Ochoa, Adriana María Gil Zapata, Adriana Lucia Pico Romero

Resumen


Introducción: La genotipificación de los polimorfismos Gly185Cys del gen APOA5, permitirá evaluar si el gen se encuentra en equilibrio de Hardy Weinberg en la población estudiada. De esta manera se podrá validar posteriormente los posibles hallazgos de asociación de este polimorfismo, con la presencia de desarrollo de Síndrome Metabólico (SM) o de los criterios para el diagnóstico de esta patología, ampliando así el conocimiento sobre el posible riesgo de presentar esta enfermedad. Esta información será de utilidad para el programa de Estilos de Vida Saludable en el cual se podrán diseñar e implementar estrategias que disminuyan el efecto de los factores medioambientales desencadenantes de esta condición, disminuyendo así la tasa de morbilidad asociada con los criterios de diagnóstico de SM. Objetivo: Estimar las frecuencias alélicas, genotípicas y haplotípicas de los polimorfismos Gly185Cys del Gen APOA5, en una población de la Universidad de Santander UDES. Materiales y métodos: Se realizó un Estudio transversal con un total de 100 individuos. Se extrajo ADN con kit PrepFiler Forensic DNA® y amplificación por PCR multiplex. La identificación de las mutaciones de un solo nucleótido se realizó por medio de minisecuenciación empleando la metodología de SNaPshot. Los productos fueron analizados con el secuenciador ABI 310 empleando el software GeneMapper I.D.v 3.2. Los datos obtenidos fueron analizados con el software Arlequín® 3 y Stata. Resultados y conclusiones: Los análisis incluyeron el cálculo de las frecuencias alélicas, fenotípicas y haplotípicas de cada uno de los polimorfismos, así como el análisis del equilibrio de Hardy-Weinberg.


Palabras clave


Genética; Mutación; SNPs; SNaPshot

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DOI: http://dx.doi.org/10.20320/rfcsudes.v4i2.s1.r12

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E-ISSN: 2422-1074