Efecto de las variantes genéticas sobre los parámetros enzimáticos de la butirilcolinesterasa humana

Jennifer Castro, Karen Romero, Oscar Flórez, Luz Helena Sánchez Rodríguez

Resumen


Introducción: Las enzimas colinesterasas humanas – acetilcolinesterasa (AChE) y la butirilcolinesterasa (BChE) – se presentan a lo largo de la mayoría de los principales sistemas de órganos en una variedad de seres vivos. La BChE es una alfa glicoproteína que hidroliza ésteres de colina, compuestos alifáticos y algunos fármacos. Esta enzima presenta gran cantidad de variantes genéticas – más de 100 variantes han sido identificadas, entre las más estudiadas se encuentra la variante Kalow (K), la cual es la más frecuentemente encontrada en varias poblaciones humanas. La actividad de la BChE se puede medir por diferentes métodos: colorimétricos, potenciométricos, entre otros. Uno de los  métodos más sencillos y económicos para medir la actividad colinesterasa es el potenciométrico de Michel. Este estudio busca identificar el efecto del polimorfismo rs1803274 (variante-K) en los parámetros enzimáticos de la butirilcolinesterasa humana mediante el método potenciométrico de Michel. Objetivo: Determinar si la presencia del polimorfismo genético rs1803274 (BChE) modifica los parámetros enzimáticos Vmax y Km de la butirilcolinesterasa humana. Materiales y Métodos: Se utilizaros 9 muestras de sangre de personas portadoras de la variante K (homocigotos y heterocigotos). Las muestras de sangre fueron colectadas en tubos de heparina. Para las determinaciones enzimáticas se empleó el método potenciométrico de Michel y se variaron las condiciones de reacción (pH, temperatura, concentración de sustrato y efecto de un inhibidor). Resultados: Se encontró una actividad enzimática menor cuando la variante-K estaba presente en la BChE en comparación con la enzima no polimórfica. Esta diferencia iba en aumento a medida que se incrementaba la temperatura del medio. Conclusiones: La disminución de la actividad enzimática portadora de la variante-K se correlacionó con los cambios de temperatura. Esto sugiere que la disminución de la actividad con respecto a la enzima no polimórfica podría ser dada por un cambio estructural relacionado con la termosensibilidad de la enzima. En este sentido, la presencia de esta variante genética podría estar afectando directamente los resultados de las pruebas diagnósticas por la generación de falsos positivos.


Palabras clave


Variantes genéticas; butirilcolinesterasa humana; parámetros

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DOI: http://dx.doi.org/10.20320/rfcsudes.v3i1.s1.p017

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E-ISSN: 2422-1074